Telethon: il sogno continua. Record storico!!!

di Emanuele Ragosta

Telethon è record! Donati 31.056.653 euro
Il record di 31.056.653 di euro è un risultato "formidabile" come lo ha definito la presidente della Fondazione Telethon, Susanna Agnelli al momento della chiusura della maratona, in diretta Tv su Domenica In. La cifra della 19esima edizione di Telethon è infatti la più alta mai raccolta finora che ha battuto il precedente record della maratona 2006 che si chiuse con 30,740 milioni di euro. Dei 31 milioni, 13,023 sono stati raccolti attraverso la Bnl che con il presidente Luigi Abete ha consegnato l'assegno con la cifra al momento della chiusura della maratona. L'ottimo esito della maratona conclude un anno di grandi successi Telethon. Nel 2008, l'Italia ha raggiunto il primo posto per i risultati ottenuti nella terapia genica con 12 bambini curati da un deficit ereditario del sistema immunitario (Ada-Scid). Dopo il primato raggiunto dall'Istituto Telethon per la Terapia Genica (Tiget), la terapia è stata usata quest'anno dall'Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) anche per trattare i primi casi di una forma di cecità ereditaria chiamata amaurosi congenita di Leber. L'obiettivo ora è curare con questa terapia anche malattie acquisite e non genetiche, le prime a entrare nel mirino dei ricercatori Telethon, sono la talassemia e l'emofilia. Il prossimo passo sarà far diventare intelligente, mirata, la terapia genica in modo che vada a curare solo le cellule malate, allargando ancora di più il campo di applicazione. Non solo malattie genetiche, ma anche in questo caso malattie acquisite, come cancro, malattie neurodegenerative e di ridotta vascolarizzazione. Inoltre, si punta a orientare i progetti alla cura della sclerosi laterale amiotrofica (Sla) alla luce anche della recente scoperta frutto di uno studio finanziato da Telethon che ha identificato nei muscoli il nuovo bersaglio per diagnosi e cure.
Nonostante le incerte condizioni atmosferiche, sia sabato 13, per tutta la giornata, che domenica 14, per l’intera mattinata, anche il “Confronto – Movimento di Libere Idee” era in Piazza Municipio per dare il proprio contributo alla ricerca ed a Telethon. Molto virtuosi gli Ottavianesi che hanno risposto all’appello lanciato da Telethon: i loro piccoli contributi potranno realizzare grandi progetti e importanti opere. 520€ è stata la somma raccolta nei due giorni e versata alla fondazione “Telethon”. Ringraziamo ancora tutti quelli che hanno contribuito per dare una mano alla ricerca.
Inoltre, grande protagonista delle tre giornate è stato il “Circolo A.Diaz” di Ottaviano. Sabato 13 dicembre, alle ore 17:30, si è svolto, nelle sue sale, un importante convegno: “La ricerca in riabilitazione nelle malattie neuromuscolari”, alla presenza dei dott. Francesco Tuccillo, dott. Felice Picariello e dott. Claudio Gatta. Il primo saluto è stato quello del prof. Francesco D’Ascoli, nuovo presidente del Circolo A.Diaz, che ha ringraziato, anche a nome di tutti i soci, gli organizzatori della giornata e del convegno. Ha continuato analizzando il delicato periodo che si trova ad affrontare la nostra società, ponendo la sua attenzione sulla fondamentale importanza dell’ impegno nel campo sociale, con l’organizzazione di manifestazioni e quanto altro possa contribuire al miglioramento delle condizioni di vita di quelle persone che si vedono colpiti da mali per i quali ancora non esistono cure. Il Circolo è da sempre prodigato sotto tale aspetto e il fatto che Casa Telethon sia stata posta proprio nei suoi locali dimostra quanto forte sia l’impegno di questo sodalizio.
L’attenzione era rivolta alla SLA, ossia la sclerosi laterale amiotrofica, detta anche morbo di di Lou Gehrig (dal nome del giocatore statunitense di baseball che fu la prima vittima accertata di questa patologia), malattia di Charcot o malattia dei motoneuroni, che è una malattia degenerativa e progressiva del sistema nervoso che colpisce selettivamente i cosiddetti neuroni di moto (motoneuroni), sia centrali - 1° motoneurone a livello della corteccia cerebrale, sia periferici - 2° motoneurone, a livello del tronco encefalico e del midollo spinale. Fu descritta per la prima volta nel 1860 dal neurologo francese Jean-Martin Charcot, ed attualmente le sue cause sono ancora ignote.
Il primo a prendere la parola è stato il dott. Francesco Tuccillo, il quale ha da subito ringraziato il presidente del Circolo A.Diaz, per l’attenzione prestata verso quest’importante tema e che ha illustrato in maniera attenta, complessa ed approfondita la malattia, soffermandosi, in particolare su quelle che potrebbero essere le cause del suo sviluppo e delle sue degenerazioni.
Ha preso, poi, la parola il dott. Felice Picariello. Egli ha analizzato la patologia dal punto di vista della “riabilitazione” e della “neuroriabilitazione”; quest’ultima si pone l’obiettivo di prevenire le patologie terziarie, rallentare la perdita di attività funzionali, sfruttare le potenzialità residue per l’esecuzione di una medesima funzione, limitare i danni secondari dovuti alla perdita di mobilità, consigliare gli ausili e le strategie per mantenere più a lungo l’autonomia. L’obiettivo fondamentale – ha continuato il dott. Picariello – è quello di porre in evidenza un corretto progetto riabilitativo che deve prevedere cicli teraupetici con l’individuazione di obiettivi specifici per ogni fase della malattia. Il progetto si chiama: “Resecarch in Rehabilitation”.
Non esiste paziente affetto da malattia neuromuscolare che non abbia ricevuto cure riabilitative…ma in Italia non esistono cure riabilitative supportate da validi studi scientifici. A detta di Picariello la riabilitazione non deve assolutamente essere intesa come un modo per accompagnare i pazienti alla morte…ma deve essere intesa come la cura per farli vivere con dignità.
Conclude il suo splendido e sentito intervento con una constatazione: “Non sappiamo se ci riusciremo ma almeno ci stiamo provando, un futuro migliore c’è”.
L’ultimo intervento è stato affidato al dott. Claudio Gatta, che ha prospettato qualcosa di veramente importante: creare una cartella clinica “omogenea” anche per le cure in riabilitazione. In questo modo, con l’ausilio dell’informatizzazione e dell’accesso a database centrali sarà possibile confrontarsi sui vari metodi di cura e di riabilitazione al fine di poter affrontare in maniera più adeguata e corretta le diverse patologie che si vengono a prospettare.
Sono seguiti i doverosi ringraziamenti da parte di Gino Aprile, che ha presentato le tre serate al Circolo A. Diaz e la consegna di tre targhette ricordo per i tre dottori, con la speranza di poter ripetere anche l’anno prossimo il convegno.

Sempre sabato 13 dicembre, grazie al Coordinatore provinciale di Telethon, l’ottimo Antonio Annunziata, ci siamo recati al centro Tigem di Napoli, l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina, nato nel 1994 e diretto dal dott. Andrea Ballabio, tornato dagli Stati Uniti proprio in occasione della fondazione del centro. L’istituto, che si serve di una struttura di circa 2000 metri quadri, vede impegnate più di 170 persone, tra ricercatori, borsisti e personale amministrativo. La fondazione indaga sulle cause all’origine delle mutazioni genetiche che stanno alla base delle circa 5000 malattie genetiche attualmente conosciute, per molte delle quali non esistono ancora terapie valide.
La ricerca verte, dunque, sullo studio della cellula e dei suoi meccanismi e, naturalmente, sul DNA e l’alterazione dei codici genetici, per cercare una metodologia che possa permettere una “sostituzione” delle sequenze genetiche dannose e, talvolta, incompatibili con la vita stessa. Il Tigem vede l’impegno di 5 gruppi di lavoro che si occupano, nello specifico, dei disturbi dello sviluppo, delle malattie oculari ereditarie, delle disfunzioni metaboliche, della gnomica funzionale e della biologia sistematica. Molti ed estremamente validi sono i risultati già raggiunti dall’Istituto finanziato da Theleton, quali, ad esempio, l’elaborazione nel 2007 di una terapia capace di bloccare la paraplegia spastica nei modelli animali e la scoperta, nel 2001, del cromosoma 21, fondamentale per la comprensione dei meccanismi che provocano la sindrome di Dawn.
Inoltre, il centro, si apre quotidianamente al contatto con le scuole, ospitando migliaia di alunni per illustrare metodi ed obiettivi della ricerca.
La nostra visita ci porta alla scoperta dei laboratori dove si svolge l’importantissima analisi dei meccanismi della genetica, dove è possibile osservare un coacervo di strumentazioni più o meno complesse e, soprattutto, godere dell’efficace spiegazione di ricercatori più che competenti. Quello che balza subito agli occhi è l’enorme presenza di giovani, una miriade di ragazzi pieni di entusiasmo, preparazione e voglia di fare che operano sotto la guida di altrettanto validi luminari della scienza moderna, come lo stesso dott. Ballabio, e la dottoressa Brunella Franco, anche lei formatasi negli States e tornata a “casa” dopo l’istituzione del Tigem. Alla dottoressa, che ci ha accompagnato in una parte della nostra esplorazione, abbiamo, poi, rivolto qualche domanda, iniziando da una curiosità forse un po’ ingenua: che ruolo svolgono le industri farmaceutiche nei confronti del finanziamento della ricerca?”. La risposta è secca ed immediata:” Danno una mano là dove risulta economicamente conveniente. Il ritrovamento di un farmaco che curi una malattia abbastanza diffusa risulta un investimento economico, ma spesso qui parliamo di malattie piuttosto rare, che non favorirebbero una diffusione del prodotto elaborato su vasta scala: insomma, per l’industria l’etica conta poco, per loro sarebbe una perdita in termini finanziari. Non parliamo, poi, degli enti statali: in quel caso il sostegno è praticamente nullo. La nostra speranza risiede nella sensibilità della gente, che finora non ci ha deluso”. A questo proposito ci chiediamo quale sia effettivamente il grado di informazione che si ha sull’opera svolta da Telethon e, di conseguenza, quale sia effettivamente la disposizione comune nei confronti della fondazione. “Bè, inutile negarlo: si sa poco e male ed i non addetti ai lavori ancora non capiscono come e a quale scopo svolgiamo il nostro lavoro. Ecco perché ci apriamo volentieri al contatto con le scuole: i giovani appaiono sempre più interessati e, soprattutto, giorno dopo giorno mi colpisce la loro sensibilità”.
Unico obiettivo, conclude, continuare a condurre in Itali il lavoro che in precedenza poteva trovare sede soltanto in America, ed alimentare sempre di più la fabbrica della ricerca per indebolire la terribile minaccia delle malattie genetiche.
Insomma, il Tigem è una vittoria non solo per Telethon, ma per noi tutti: un lavoro eccezionale, svolto con competenza e, soprattutto, con un’enorme passione.
E una speranza per la vita non può che essere anche la nostra..!
Emanuele Ragosta e Rita Saviano per il Confronto